Når tankerne begynder at kredse om graviditet og det lille, nye liv, melder spørgsmålet om fosterdiagnostik sig ofte næsten lige så naturligt som lykkefølelsen. For mange bliver det et emne, der vækker både nysgerrighed og bekymring for om barnet skulle have nogle misdannelser eller alvorlig sygdom. Nogle bliver i tvivl om, hvilke undersøgelser der egentlig giver mening, og hvordan man håndterer de svar, de kan give.

Mulighederne inden for fosterdiagnostik er mange. I dag kan man undersøge fostrets kromosomer og risikoen for visse sygdomme, længe før barnet er født. Nogle undersøgelser er helt uden risiko, mens andre indebærer en lille chance for komplikationer. Derfor er det vigtigt at kende til valgmulighederne og forstå, hvad de hver især indebærer.

Forskellige former for fosterdiagnostik

De tre mest anvendte former for fosterdiagnostik er NIPT-test (Non-Invasiv Prænatal Test), fostervandsprøve og moderkagebiopsi. Hver af disse metoder har deres egne karakteristika, muligheder og begrænsninger.

NIPT-testen - blodprøven uden risiko

En af de nyere muligheder er NIPT-testen. Det er ganske enkelt en blodprøve, der bliver taget på den gravide. Den store fordel er, at testen ikke indebærer nogen risiko for barnet - blodprøven kan tages allerede fra uge 10-11 i graviditeten, og du slipper helt for invasive indgreb.

Med NIPT-testen kan man vurdere risikoen for flere større kromosomafvigelser, såsom trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 og trisomi 13. Testen har en meget høj sikkerhed, men det er vigtigt at vide, at det ikke er en endelig diagnose. Du får et svar, der er tæt på 100 % sikkert, men ikke helt. Skulle testen pege på en øget risiko, anbefales det at få lavet en mere sikker - dog også mere invasiv - prøve.

Mange oplever en stor tryghed ved, at denne test ikke udgør en fare for fosteret, og samtidig kan give ro, hvis resultatet er normalt. Du vil altid få god vejledning, hvis testens svar kræver yderligere undersøgelser.

Fostervandsprøve – grundig, men lidt mere indgribende

En fostervandsprøve er i modsætning NIPT-testen 99,9-100% sikker, og kan give et endeligt svar på, om der fx er kromosomafvigelser hos fosteret. Prøven bliver taget fra uge 15 ved at stikke en tynd nål gennem bugvæggen ind i livmoderen, og her suges lidt fostervand ud til undersøgelse.

Fordelen ved analysetypen er, at man får et præcist og sikkert svar, men der er dog en lille risiko for spontan abort - omtrent 0,5 %. Det vil sige, at én ud af 200 kvinder, der får taget prøven, risikerer at miste barnet. Derfor vælger mange at tage imod enten en NIPT eller nakkefoldsscanning først og kun gå videre med fostervandsprøve, hvis der peges på en øget risiko.

Når roen og visheden vejer tungere end usikkerheden, føles denne type prøve ofte som det rette valg for nogle forældre.

Moderkagebiopsi - tidligere svar, samme grundprincippet

Moderkagebiopsi minder på mange måder om fostervandsprøven, men kan foretages lidt tidligere i graviditeten, typisk mellem uge 11 og uge 14. Her tager man en smule væv fra moderkagen, enten gennem bugvæggen eller via skeden.

Sikkerheden for diagnosen er fuldstændig den samme som ved fostervandsprøven, og risikoen for spontan abort vurderes til at være omtrent den samme, nemlig omkring 0,5 %.

En fordel ved moderkagebiopsien er det tidligere svar; man kan hurtigt få viden om barnets kromosomer. Nogle oplever dog, at ventetiden stadig føles ubarmhjertig lang, fordi usikkerheden kan nage, indtil svaret er i hus.

Skema over de tre undersøgelsesmetoder

Her får du et hurtigt overblik over de vigtigste forskelle på de tre hyppigste undersøgelser:

*NIPT er højsikker, men ikke 100 %. Diagnose kræver bekræftelse ved fostervands- eller moderkagebiopsi ved mistanke om fejl.

Hvordan vælger man?

Det kan være overvældende at skulle vælge, navnlig fordi fosterdiagnostik bringer store tanker og følelser frem. Det er værd at give plads til refleksion og spørge sig selv og sin eventuelle partner:

• Hvor meget information ønsker vi at kende, før barnet fødes?
• Hvad vil vi stille op med et eventuelt "afvigende" svar?
• Er vi klar til de valg, yderligere undersøgelser kan føre med sig?

Det er aldrig forkert at ønske sig al mulig information - og det er heller ikke forkert at sige fra overfor undersøgelser, hvis de føles unødvendige eller skaber uro. Det vigtige er, at beslutningen føles rigtig for dig og jer.

Hvem bliver tilbudt hvad?

Alle gravide i Danmark bliver tilbudt en nakkefoldsscanning og en misdannelsesscanning som en del af det offentlige sundhedsvæsen. NIPT-test tilbydes gratis til kvinder med øget risiko eller særlige forhold, mens andre kan vælge den mod egenbetaling. Fostervandsprøve og moderkagebiopsi anbefales typisk kun, hvis der er øget risiko ved tidligere tests, eller hvis der er arvemæssige sygdomme i familien.

Her er en oversigt:

• Nakkefoldsscanning: Rutinemæssig scanning i uge 11-14, vurderer risiko for kromosomafvigelser.
• NIPT: Tilbydes ofte ved øget risiko eller efter ønske mod betaling.
• Fostervandsprøve/moderkagebiopsi: Hvis der er forhøjet risiko, eller særlige genetiske forhold.

Følelser og forventninger

For mange kommer beslutningen om at tage imod en fosterdiagnostisk undersøgelse ikke kun ud af nøgtern overvejelse. Det er uundgåeligt, at følelser sætter ind - for hvad gør man, hvis der opdages en afvigelse? Kan man overhovedet forholde sig til det, før man står i situationen?

Samtaler med jordemødre, læger eller genetiske rådgivere bliver ofte guld værd. Det vigtigste er at tage sig den tid, man har behov for, og søge information, råd og støtte, indtil man føler sig klædt på til at tage et valg - eller til at lade være.

Nogle finder stor tryghed i at vide mest muligt, mens andre måske ønsker at leve i uvished og tage tingene, som de kommer. Der findes intet rigtigt eller forkert, og alles grunde er lige gyldige.

Når svaret kommer

De fleste, der får lavet undersøgelser, ender heldigvis med en besked om, at alt ser fint ud. Det giver ofte en lettelse og øget glæde over graviditeten. For nogle kan et usikkert eller afvigende svar betyde nye undersøgelser eller beslutninger, og her står sundhedspersonalet klar til at guide og støtte hele vejen - både med fakta, samtaler og omsorg.

Hvis en undersøgelse peger på en problematik, bliver I ikke overladt til jer selv. Alle får tilbud om rådgivning, både i forhold til det medicinske og de svære tanker og følelser, der kan opstå.

Nogle spørgsmål, du kan stille dig selv eller fagpersoner omkring dig

• Hvilken viden føles vigtigst for os som kommende forældre?
• Hvor stor en risiko føler vi os trygge ved at tage?
• Ville vi træffe en beslutning på baggrund af svaret?
• Hvilken hjælp vil vi gerne have, før vi vælger?

At skulle vælge imellem de forskellige muligheder kan være en prøvelse. Men du har ret til både vejledning, betænkningstid og støtte. For sundhedsvæsenets opgave er netop at sikre, at du og din familie får det bedst mulige udgangspunkt for graviditeten og den kommende tid med jeres lille nye menneske.